罕见病孤儿药门户-Orphanet翻译站点

Orphanet是欧盟委员会支持的研究项目之一，目前它已发展为一个多达37个国家的巨大网络，其成员国遍及全球。在此数据库中我们可查询到罕见病的临床体征、基因、分类、罕见病的药物数据集以及最新发现的罕见病和与之对应的研究报道、研究机构和专家信息。它是有关罕见病不可多得的一种独特资源，具有实时收集和更新有关罕见病知识的功能，从而改善对罕见病患者的诊断，护理和治疗。Orphanet是目前有关罕见病的信息和数据最全面的库，且是在罕见病的分类，文本信息与为患者，研究人员和医疗保健专业人员提供适当服务之间建立联系的唯一资源。

Orphanet-罕见病孤儿药数据库

从2000年起，通过欧盟委员会的大力支持和资助。在过去的20年中，Orphanet已成为稀有疾病的重要信息来源，并随着信息量的的不断搜集，Orphanet得到了迅速发展。此平台可在线获取高质量的罕见病信息，而且提供识别罕见病患者的手段，并通过大量的科学数据来促进知识的产生。Orphanet为了提高罕见病在医疗保健领域和研究领域的知名度，建立了罕见病命名法（ORPHA numbers）。每种疾病都有一个唯一的ORPHA号，将这种命名法整合到健康和研究信息系统中对于确保罕见疾病的可见性至关重要。该术语与其他术语（OMIM,ICD,SNOMEDCT,MedDRA,UMLS,MeSH,GARD）等一致，这种交叉引用是迈向数据库互操作性的关键一步，促进了拥有不同语言的我们彼此间的了解。可通过访问https://www.orpha.net进入该数据库主页。

模块1

这个模块主要是介绍了罕见病的临床体征、基因、分类等信息，点击（inventoryclassification and encyclopaedia of rare diseaseswith genes involved）图标进入数据集，我们可在搜索某种疾病的信息时通过输入疾病名称获取，也可输入OMIM、Gene name orsymbol、 orpha number、ICD-10编号进行搜索。我们以牙龈纤维瘤病-面部畸形综合征为例进行疾病相关信息搜索，输入Gingival fibromatosisfacialdysmorphism syndrome后，点击search键，进入后在result中点击more information按键，即可查看牙龈纤维瘤病-面部畸形综合征的诸多信息，如牙龈纤维瘤病-面部畸形综合征的患病率＜1/1000000、遗传方式为常染色体隐性遗传、发病年龄为新生儿阶段，以及其他数据库所对应的编码。下拉还可看到疾病的流行病学描述、临床体征、遗传咨询及发表相关论文等方面的信息。

模块2

模块2是罕见病的药物数据集，此数据集包含了各类罕见病的在开发的所有对症使用药物，并可查询到药物的产地属性等细节信息，有助于药物研究人员以及临床医生对药物的全面认知和适宜选择。点击（inventory of orphan drugs）图标即可进入其数据集，我们以胃上皮肿瘤为例查询其适用药物，在查询框输入gastric epithelial tumor后点击search键，进入后下拉，结果页面显示治疗胃上皮肿瘤的药物Bevacizumab、

Catumaxomab、Chimeric monoclonal antibody against claudin-18 splice variant 2等12种药物，如果想要了解其药物的产品类型，生产类型以及临床试验等更多信息，点击药物名称即可查询。

模块3

模块3是患者组织目录，此数据集包含了对罕见病进行登记的组织和联盟，点击Directory of patient organisations图标即可进入数据集，我们以脑海绵状血管瘤为例，在搜索框输入brain cavernous angioma之后点击search键进行搜索，进

去后在result框中点击more information我们可以看到 有33例患者已登记，下拉之后我们可以看到各个国家对此病研究的机构，对脑海绵状血管瘤疾病 有登记的有AAC-Angioma Alliance Canada，ACC -Association surles Cavernomes Cérébraux，点击对 应机构的more information 后我们可以查询到组织负 责人以及联系方式等信息，我们可以与研究者联系进行更详细的咨询了解。

模块4

模块4是对罕见病研究的专业机构目录，此数据集提供有关专业人员的信息，这些专业人员的稀有疾病领域的活动已在Orphanet中注册。例如，其中包括负责专家中心的顾问和医师，实验室的生物学家，研究人员，患者组织的代表，网络的协调员，临床试验的主要研究人员，注册管理机构和生物库的管理人员或联系人，以及专家撰写或Orphanet的同行评审数据。点击Directory of professionals and institutions图标即可进，数据挖掘和上述模块基本相似，即根据要求输入疾病名称，在result框中点击more information即可显示相关信息，如若了解更为精细信息继续点击其名称或者所对应的moreinformation按键即可。

模块5

模块5是专家中心目录，Orphanet提供有关专门知识或专门知识网络的信息，这些专门知识或专门知识网络专门用于一种特定罕见疾病或一组罕见疾病的医学管理和（或）基因咨询。医疗管理中心应在相关专业领域提供比标准医院服务更高质量的服务。它包括由该国的卫生当局正式指定的中心，以及未正式指定但符合Orphanet资格标准的中心，这些中心均根据欧盟罕见病专家委员会的建议进行了改编。遗传咨询中心是组织针对所有遗传疾病或特定遗传疾病或一组疾病的遗传咨询咨询的机构。点击Directoryof expert centres图标即可进入，此数据库的数据信息查询和前面所述的基本相似，输入你要了解的专家姓名即可进行查询。

模块6

模块6提供罕见病的诊断测试的医学实验目录，Orphanet提供有关诊断测试的信息，这些信息能够对罕见疾病进行诊断且需要罕见的技术能力，或在特定国家或地区是最佳标准。体质基因测试也针对非罕见疾病，具有遗传易感性的疾病和药物遗传学进行了注册。测试应在临床环境中进行，点击Directory of medical laboratoriesproviding diagnostic tests图标即可进入类似上述模块的页面，以脑海绵状细胞癌为例进行数据挖掘，我们查询到所有疾病相关的信息，可在需要的领域后面的圆圈点击，选好所需研究数据后点击Filter按键进行数据过滤

模块7 模块7是正在进行的罕见病的研究项目，临床试验，注册和生物库目录数据集，Orphanet提供有关正在进行的和未发表的研究项目的信息，这些研究项目明确针对罕见病或一组罕见病，并且由资助机构与科学委员会进行竞争性选择研究项目的资助机构提供资金，或者由国家常规研究基金发布。点击Directoryof ongoing research projects, clinical trials, registriesand biobanks图标即可进入查询页面，数据搜寻方法前面所述模块的方法基本相似，在此就不做赘述。

模块8 模块8数据集为专题报告汇编，此数据集包含的信息量非常庞大，包含了最新的罕见病领域的最新研究信息 ，点击Collection of thematicreports: Orphanet Reports Series图标即可进入数据集，主要分为三个子项目Rarediseases、Activity reports、Orphan Drugs。包含了最新的罕见病及同义词列表、疾病的发生率、发病率及已报告病例数、还有通过降低患病率、发病率的疾病列表，欧洲罕见病药物清单，以及各项有关罕见病的活动报告等，均在一定时间以PDF的格式投送在数据库，并可以下载。